Franz Josef Holzer
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View article: Characterization of the Retinal Phenotype Using Multimodal Imaging in Novel Compound Heterozygote Variants of CYP2U1
Characterization of the Retinal Phenotype Using Multimodal Imaging in Novel Compound Heterozygote Variants of CYP2U1 Open
View article: Characterisation of the retinal phenotype using multimodal imaging in novel compound heterozygote variants of<i>CYP2U1</i>
Characterisation of the retinal phenotype using multimodal imaging in novel compound heterozygote variants of<i>CYP2U1</i> Open
Purpose To report the retinal phenotype in two patients simulating type 2 macular telangiectasis with new variants in CYP2U1 implicated in Hereditary Spastic Paraplegia type 56 (HSP 56). Methods Five members of a non-consanguineous family …
View article: Novel compound heterozygote mutations in CYP2U1 can cause maculopathy with or without neurological signs of hereditary spastic paraplegia HSP56
Novel compound heterozygote mutations in CYP2U1 can cause maculopathy with or without neurological signs of hereditary spastic paraplegia HSP56 Open
View article: L'état de mal épileptique d'origine autoimmune : une étude clinique rétrospective multicentrique, suivie d'une revue des mécanismes et traitements et complétée d'un éditorial
L'état de mal épileptique d'origine autoimmune : une étude clinique rétrospective multicentrique, suivie d'une revue des mécanismes et traitements et complétée d'un éditorial Open
Cette thèse de doctorat, composée de trois publications, s'intéresse à l'état de mal épileptique d'origine autoimmune. La première publication (2012) est une étude rétrospective multicentrique sur 13 cas, elle analyse les caractéristiques …